Ufabet เด็กวัยหัดเดินที่เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งพบได้ยากมากจนมีเพียงเด็กอีก 2 คนในสหราชอาณาจักรเท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ และกำลังโกนผมของเธอออกเพื่อความปลอดภัยของตัวเธอเอง
แม่ของเธอ ซิดนีย์ มิลเลอร์ วัย 2½ อธิบายว่าเหมือนกับทารกแรกเกิดจากโรคพริมโรส ซึ่งส่งผลกระทบต่อเด็กเพียง 50 คนทั่วโลก
สเตซี่ มิลเลอร์ คุณแม่ลูก 5 ขวบ วัย 36 ปี กล่าวว่า ซิดนีย์ไม่ได้แสดงสัญญาณใดๆ ที่แตกต่างจากเด็กทารกคนอื่นๆ เมื่อเธอเกิดเมื่อวันที่ 18 มีนาคม 2020 ก่อนการปิดเมืองระบาดครั้งแรก
สัญญาณแรกว่ามีบางอย่างเกิดขึ้นคือซิดนีย์ไม่สามารถลืมตาได้ ทำให้เกิดความกลัวว่าเธออาจเกิดมาโดยไม่มีลูกตา
ซิดนีย์ มิลเลอร์มีอาการพริมโรส
แม่ของเธอ ซิดนีย์ มิลเลอร์ วัย 2½ อธิบายว่าเหมือนกับทารกแรกเกิดจากโรคพริมโรส ซึ่งส่งผลกระทบต่อเด็กเพียง 50 คนทั่วโลก
KATIELEE ARROWSMITH/ZENGER
เธอได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮอร์เนอร์ โดยที่ตาข้างหนึ่งเป็นสีน้ำเงินและอีกข้างหนึ่งเป็นสีน้ำตาล และเป็นตัวบ่งชี้ถึงภาวะที่แฝงอยู่ ซึ่งจุดชนวนให้เกิดการนัดหมายหลายครั้งในขณะที่แพทย์พยายามค้นหาว่ามีอะไรผิดปกติ
แพทย์ผู้รักษาซิดนีย์เคยไปงานสัมมนาเกี่ยวกับกลุ่มอาการพริมโรส ซึ่งพบได้ยากมากจนแม้แต่ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพยังต้องอ่านเรื่องนี้บน Google
ซิดนีย์ไม่ใช้คำพูดและพ่อแม่ของเธอไม่รู้ว่าเธอจะเคยคุยกันไหม Ufabet
ในเดือนมกราคม เธอได้รับเครื่องช่วยฟังสองเครื่อง เนื่องจากหูชั้นในของเธอยังไม่พัฒนาเต็มที่ ซึ่งหมายความว่าเธอสูญเสียการได้ยิน
เธอไม่สามารถคลานหรือดึงตัวเองขึ้นได้ ดังนั้นแม่ Stacie ต้องอุ้มเธอไปรอบๆ แต่เธอมีน้ำหนักเพียง 20 ปอนด์ เท่ากับทารกอายุ 6 เดือน Stacie กล่าวว่าเด็กที่เป็นโรคนี้มีความคล้ายคลึงกันทางกายภาพในลักษณะที่คล้ายกับกลุ่มอาการดาวน์
Stacie และสามี Stuart วัย 47 ปี ทำธุรกิจส่วนตัวและทำธุรกิจเกี่ยวกับรถแต่งงานใน Dunbar, East Lothian, Scotland
ตอนนี้ซิดนีย์เริ่มเข้าเรียนในสถานรับเลี้ยงเด็กที่มีความต้องการเพิ่มเติมซึ่งเธอมีนักกิจกรรมบำบัดและนักกายภาพบำบัดในสถานที่และเจ้าหน้าที่ดูแลสุขภาพอยู่รอบ ๆ
Stacie กล่าวว่าครอบครัวนี้ไม่แน่ใจว่าอนาคตจะเป็นอย่างไรเนื่องจากการเจ็บป่วยที่หายากซึ่งในตอนแรกกลัวว่าเป็นมะเร็ง
Stacie กล่าวว่า: “เมื่อซิดนีย์เกิดมา เธอไม่ได้ดูแตกต่างไปจากลูกคนอื่นๆ ของฉันเลย
“หลายสัปดาห์ผ่านไป เธอไม่ยอมลืมตาเลย และคิดว่ามันอาจจะเป็นท่อน้ำตาอุดตัน
“จากนั้นพวกเขาคิดว่าเธออาจจะลืมตา
“เธอได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮอร์เนอร์ ซึ่งหมายความว่าตาข้างหนึ่งเป็นสีน้ำเงิน อีกข้างหนึ่งเป็นสีน้ำตาล และมันทำให้เหงื่อออกที่ข้างใดข้างหนึ่งของร่างกาย บางครั้งเธอก็มีสีแดงและสีขาว”
“เธอถูกส่งไปสแกน MRI ซึ่งตัดเอานิวโรบลาสทามาออก จากนั้นพวกเขาก็เริ่มทำการทดสอบทางพันธุกรรม
“แพทย์ด้านพันธุศาสตร์ที่เห็นเธอเคยไปสัมมนาเรื่อง Primrose Syndrome และเขาบอกว่าก่อนการทดสอบจะกลับมา เขาคิดว่านั่นคือสิ่งที่มันเป็น
“หายากมาก มีเพียง 50 คนทั่วโลก”
เนื่องจากซีสต์ของต่อมใต้สมอง ซิดนีย์อาจต้องได้รับการบำบัดด้วยฮอร์โมนเมื่ออายุมากขึ้น
Stacie เสริม: “เธอไม่ใช้คำพูดและเราไม่รู้ว่าเธอจะพูดได้ไหม
“เธอคลานไม่ได้และเธอไม่สามารถยืนได้
“มีงานวิจัยเพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับกลุ่มอาการพริมโรส เนื่องจากเป็นโรคที่หายาก ลักษณะสำคัญคือการสูญเสียกล้ามเนื้อ กระดูกสันหลังคด และออทิสติก”
ทั้งคู่รู้ว่าผมของซิดนีย์เป็นอันตรายต่อเด็กเมื่อ Stacie ถ่ายรูปเธอและพบว่ามีหัวล้านอยู่บนหัวของเธอ
สเตซี่เริ่มสังเกตเห็นว่าซิดนีย์ดึงเส้นผมออกจากหนังศีรษะของเธอ ซึ่งต่อมาออกมาเป็นกอ
จากนั้นเธอก็เริ่มเคี้ยวมัน และมันเข้าไปพัวพันกับปุ่มป้อนอาหารที่เธอมีอยู่ในท้องของเธอ Ufabet
Credit By